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DeepRare由上海交通大学医学院附属新华医院(下称：上海新华医院)与上海交通大学人工智能研究院联合研发，首创“中枢-分身”可溯源Agentic AI架构，实现了实时知识整合、类医生慢思考推理、全流程可溯源论证三大核心突破，表型诊断首位准确率达57.18%，引入基因数据后综合准确率突破70.6%，其可溯源的推理链条更让AI诊断从“黑盒”变成了“透明诊室”。中国专家团队这项研究成果在国际知名学术期刊《自然》(Nature)上在线刊发。

在采访中，记者了解到，为让全国多中心研究成果更具普适性，此次全国多中心研究构建了“头部医学中心牵引+全国多层级医疗机构辐射”的研究体系，以上海新华医院、广州市妇女儿童医疗中心和湖南省儿童医院为核心稻草人计划软件下载，辐射全国各地三甲医院、基层医疗机构及专科机构。研究将针对不同区域、不同年资医生、不同临床科室开展分层分析，重点观测AI对医生诊断的认知启发度、行为转化率以及在基层医院的转诊质量、诊断反馈闭环等指标。

甲基丙二酸血症、丙酸血症作为国家第一批罕见病目录中的经典有机酸血症，因先天性酶缺陷引发代谢紊乱，可造成脑损伤及多器官损害，致残致死率高，使用特医食品进行长期营养干预是这类疾病的核心治疗手段。此次救助专项由上海新华医院和上海市儿科医学研究所(上海市儿童罕见病诊治中心)依托社会捐赠设立稻草人计划软件下载，定向为甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供特医食品救助。

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